रीढ़ की हड्डी के मांसपेशी एट्रोफी का निदान कैसे करें

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक अनुवांशिक स्थिति है जो कमजोर मांसपेशियों का कारण बनती है और गतिशीलता में कमी आती है. यह एक आजीवन स्थिति है, लेकिन यह आधुनिक चिकित्सा के साथ प्रबंधनीय है. पहला कदम स्थिति का निदान कर रहा है. चूंकि यह आमतौर पर बच्चों में दिखाई देता है, यह मुश्किल हो सकता है, लेकिन सावधानीपूर्वक अवलोकन के साथ, आप संकेतों को खोज सकते हैं और अपने बच्चे को परीक्षण कर सकते हैं. फिर आप स्थिति को बेहतर बनाने के लिए उपचार शुरू कर सकते हैं.

• यदि आपका बच्चा एक शिशु है, तो वे आपके लक्षणों को संवाद करने में सक्षम नहीं होंगे, इसलिए आपको मांसपेशियों की कमजोरी के अन्य संकेतों की तलाश करनी होगी. इनमें हाथ या सिर आंदोलन, भारी श्वास, और रोल या क्रॉल करने में असमर्थता की कमी शामिल है.
• यह दुर्लभ है, लेकिन एसएमए बाद में जीवन में शुरू हो सकता है, आमतौर पर 20 साल की उम्र में. ये मामले आमतौर पर अधिक हल्के होते हैं, लेकिन फिर भी जीवन के मुद्दों की गुणवत्ता का कारण बन सकते हैं. एक वयस्क पहले लक्षण के रूप में अचानक, प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी को नोटिस करेगा.

• एसएमए टेस्ट सर्विवल मोटर न्यूरॉन 1 (एसएमएन 1) जीन के लिए खोज करता है. यदि यह जीन अनुपस्थित या असामान्य है, तो एसएमए परीक्षण सकारात्मक है.
• यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के लगभग 15-20 सप्ताह के आसपास किया जाता है, लेकिन अन्य परीक्षणों को 10 सप्ताह के रूप में किया जा सकता है.

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