गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के 8 तरीके

क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जो डाउन सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम जैसी स्थितियों का कारण बन सकती हैं, आपको माता-पिता के रूप में या नए माता-पिता के रूप में चिंता हो सकती है. हालांकि, ध्यान रखें कि वे काफी दुर्लभ और अक्सर प्रबंधनीय हैं. यह जानना भी अच्छा है कि गर्भावस्था के दौरान कई परीक्षण किए जा सकते हैं और जन्म के बाद क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए उच्च स्तर की सटीकता के साथ. गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान के बारे में कुछ महत्वपूर्ण प्रश्नों के उत्तर के लिए पढ़ें.

कदम

प्रश्न 1 में से 1:

गर्भावस्था के दौरान मुझे स्क्रीनिंग कब करनी चाहिए?

1. पहले और दूसरे trimesters में भ्रूण अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण. यू में.रों., परीक्षण रेजिमेन आमतौर पर गर्भावस्था के ट्राइमेस्टर द्वारा टूट जाता है. जबकि आपकी परीक्षण योजना को आपकी परिस्थितियों के आधार पर व्यक्तिगत किया जाना चाहिए, लेकिन निम्नलिखित की तरह कुछ की उम्मीद करना सुरक्षित है:

पहली तिमाही: मां के भ्रूण और रक्त परीक्षण का प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड.
दूसरा त्रैमासिक: भ्रूण के एक अधिक विस्तृत अल्ट्रासाउंड, संभवतः एक भ्रूण इकोकार्डियोग्राम, और भ्रूण में विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताओं के संकेतों की तलाश करने के लिए अधिक विस्तृत मातृ रक्त स्क्रीनिंग.
जैसा आवश्यक (दूसरा / तीसरा तिमाही): उच्च-रिज़ॉल्यूशन अल्ट्रासाउंड, अमीनोसेनेसिस (भ्रूण के आस-पास के तरल पदार्थ का परीक्षण), कोरियोनिक विलायंस नमूनाकरण (सीवीएस-परीक्षण प्लेसेंटा का एक टुकड़ा).

प्रश्न 2 8:

एक भ्रूण अल्ट्रासाउंड एक असामान्यता का पता लगा सकता है?

1. कई मामलों में, हां, लेकिन निदान के लिए अतिरिक्त परीक्षण की हमेशा आवश्यकता होती है. यह हमेशा सबसे अधिक संभावना है कि एक अल्ट्रासाउंड सटीक रूप से गुणसूत्र असामान्यताओं का संकेत नहीं देगा. उस ने कहा, पहला तिमाही अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं के संकेतों को याद कर सकता है जो दूसरे तिमाही अल्ट्रासाउंड के दौरान उठाए जाने की अधिक संभावना रखते हैं, आदर्श रूप से लगभग 18 सप्ताह में किया जाता है. यदि एक संभावित गुणसूत्र विसंगति पाई जाती है, तो अमीनोसेन्टिसिस और कोरियोनिक विलास नमूनाकरण (सीवीएस) जैसे अतिरिक्त परीक्षण आवश्यक है.

मानक द्वि-आयामी (2 डी) अल्ट्रासाउंड का उपयोग स्क्रीनिंग के लिए किया गया है, लेकिन 3 डी और यहां तक कि 4 डी विकल्प अब उपलब्ध हैं. हालांकि, सबूत मिश्रित होते हैं, क्योंकि ये अधिक उन्नत अल्ट्रासाउंड वास्तव में गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने में बेहतर होते हैं.

प्रश्न 3 में से 8:

तरल परीक्षण कैसे भ्रूण का निदान करने में मदद करते हैं?

1. रक्त, प्लेसेंटा, और अम्नीओटिक तरल पदार्थ परीक्षण असामान्यताओं के मार्करों की पहचान करते हैं. जबकि अल्ट्रासाउंड क्रोमोसोमल असामान्यताओं के भौतिक संकेतों की तलाश करते हैं, तरल परीक्षण विशिष्ट प्रोटीन और अन्य मार्करों की तलाश करते हैं जो विशेष असामान्यताओं को इंगित करते हैं. यही कारण है कि, भले ही गुणसूत्र असामान्यताएं काफी दुर्लभ हैं, फिर भी उनके लिए जांच के लिए अल्ट्रासाउंड और तरल परीक्षण दोनों का उपयोग करना महत्वपूर्ण है.

एक मातृ रक्त स्क्रीनिंग (पहली तिमाही) 2 प्रोटीन (एचसीजी और पैप-ए) के लिए जांच करती है जो भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं को इंगित कर सकती है.
एक मातृ सीरम स्क्रीनिंग (दूसरा ट्राइमेस्टर) 3 या 4 प्रोटीन के लिए रक्त की जांच करता है जो डाउन सिंड्रोम जैसी विशिष्ट असामान्यताओं को इंगित कर सकता है.
कोरियोनिक विल्लस नमूनाकरण (सीवीएस) के दौरान, डॉक्टर प्लेसेंटा का एक छोटा सा टुकड़ा एकत्र करता है और विशेष असामान्यताओं के मार्करों की जांच के लिए परीक्षण चलाता है.
Amniocentesis ("amnio") के दौरान, भ्रूण के चारों ओर अम्नीओटिक तरल पदार्थ की एक छोटी राशि एकत्र की जाती है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं को इंगित करने वाली कोशिकाओं के लिए जांच की जाती है.

प्रश्न 4 8:

बच्चों और वयस्कों का निदान कैसे किया जाता है?

1. सामान्य लक्षणों की तलाश करें और पुष्टि के लिए रक्त परीक्षणों का उपयोग करें. क्रोमोसोमल असामान्यताओं को हमेशा जन्म से पहले पहचाना नहीं जाता है, लेकिन कुछ शारीरिक, मानसिक, व्यवहारिक, और / या चिकित्सकीय लक्षण बच्चों और वयस्कों में असामान्यताओं को इंगित कर सकते हैं. रक्त स्क्रीनिंग जो भ्रूण के साथ किए गए लोगों के समान हैं, बच्चों और वयस्कों का निदान करने के लिए उपयोग की जाती हैं. निम्नलिखित जैसे संकेतों के लिए देखें:

असामान्य रूप से आकार का सिर
फांक होंठ (होंठ या मुंह में उद्घाटन)
विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, जैसे व्यापक रूप से दूरी वाली आंखें, छोटे और निम्न कान, डूपिंग पलकें, चपटा चेहरे की प्रोफाइल, छोटी गर्दन, या ऊपर की ओर वाली आंखें
जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
शरीर के बाल नहीं
औसत ऊंचाई से नीचे
कम मांसपेशी द्रव्यमान
दिल, आंतों, गुर्दे, फेफड़ों, और / या पेट के दोष
सीखने की अयोग्यता
बांझपन
अन्य मानसिक और शारीरिक हानि

8 का प्रश्न 5:

मुख्य जोखिम कारक क्या हैं?

1. मां, पारिवारिक इतिहास, और टेराटोजेन की उम्र भूमिका निभा सकती है. मादाएं उन सभी अंडों के साथ पैदा होती हैं जिन्हें वे कभी भी उत्पादित करेंगे, और एक बार अंडे (और मां) 35 वर्ष से अधिक आयु के एक बार गुणसूत्र असामान्यताओं का जोखिम बढ़ता है. क्रोमोसोमल असामान्यताओं का एक पारिवारिक इतिहास भी एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक है. इसी तरह, मां के टेराटोजेन्स के संपर्क में, जो पदार्थ या शर्तें हैं जो सामान्य रूप से जन्म दोषों में योगदान देती हैं, गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम को बढ़ा सकती हैं.

Teratogens दवाओं, अवैध दवाओं, शराब, तंबाकू, जहरीले रसायनों, वायरस और बैक्टीरिया, विकिरण, और कुछ पूर्व-मौजूदा स्वास्थ्य स्थितियों जैसी चीजें शामिल कर सकते हैं.
वृद्ध जन्म मां, अधिक संभावना गुणसूत्र असामान्यताएं बन जाती हैं. एक 35 वर्षीय मां के पास 1 9 2 में एक गुणसूत्र असामान्यता के साथ भ्रूण विकसित करने का मौका है. यह दर 40 साल की उम्र में 66 में बढ़ जाती है.
क्रोमोसोमल असामान्यताएं वंशानुगत (पीढ़ियों के माध्यम से पारित) या सहज (भ्रूण `विशिष्ट आनुवंशिक सामग्री को नुकसान के कारण होने वाली) हो सकती हैं).

प्रश्न 6 में से 8:

क्या जोखिम को कम करने के तरीके हैं?

1. किसी भी जोखिम कारकों की पहचान करें और स्वस्थ जीवन शैली के विकल्प बनाएं. क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ शुरू होने की संभावना नहीं है, लेकिन एक भ्रूण के विकास के जोखिम को पूरी तरह से खत्म करने का कोई तरीका नहीं है. उस ने कहा, आनुवंशिक माता-पिता (विशेष रूप से मां) द्वारा किए गए विकल्प सामान्य रूप से जन्म दोषों का खतरा काट सकते हैं. अमेरिकन सीडीसी इन सकारात्मक विकल्पों में से कई को पहचानता है कि यह क्या है जो इसे संधि योजना कहता है:

पीलैन आगे: गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान नियमित रूप से अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक को देखें, और फोलिक एसिड की तरह पूरक के रूप में पूरक लें.
एशून्य हानिकारक पदार्थ: तम्बाकू, शराब, और अवैध दवाओं जैसे संभावित टेराटोजेंस को साफ़ करें, और संक्रमण और बुखार जैसी स्वास्थ्य स्थितियों की अनुमति न दें.
सीएक स्वस्थ जीवनशैली खुर: शारीरिक रूप से सक्रिय रहें, स्वस्थ बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई) को बनाए रखने का लक्ष्य रखें, और मधुमेह जैसी पुरानी स्वास्थ्य स्थितियों का इलाज करें.
टीअपने हेल्थकेयर प्रदाता के साथ अल्क: दवाएं या पूरक लेने या टीकाकरण करने से पहले उनके साथ परामर्श लें.

प्रश्न 7 8:

गुणसूत्र असामान्यताएं आम हैं?

1. वे संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए 250 बच्चों में 150 से 1 में 1 से 1 को प्रभावित करते हैं. सटीक आंकड़े प्राप्त करना मुश्किल है, लेकिन यह कहना सुरक्षित है कि गुणसूत्र असामान्यताएं काफी असामान्य हैं लेकिन बेहद दुर्लभ नहीं हैं. क्रोमोसोमल असामान्यताओं में भी प्रभावों की एक विस्तृत श्रृंखला है-कुछ अनजान होते हैं जबकि अन्य के पास जीवन-परिवर्तनकारी प्रभाव होते हैं.

डाउन सिंड्रोम यू में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है.रों. यह 365 बच्चों के लिए पैदा हुए 365 बच्चों में लगभग 1 में होता है, और 40 वर्षीय माताओं के लिए पैदा हुए 100 बच्चों में 1.
इन आंकड़ों के बारे में सोचने के लिए यह डरावना हो सकता है यदि आप माता-पिता के रूप में हैं, लेकिन इस तथ्य पर ध्यान केंद्रित करते हैं कि वे वास्तव में दिखाते हैं कि बाधाएं बहुत अधिक हैं कि आपके पास किसी भी क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना एक बच्चा होगा.

8 का प्रश्न 8:

क्या उपचार उपलब्ध हैं?

1. क्रोमोसोमल असामान्यताओं को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन अक्सर इलाज किया जा सकता है. सर्जिकल प्रक्रियाएं कभी-कभी शारीरिक प्रभावों की मरम्मत कर सकती हैं, जैसे कि गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण हृदय दोष. कुल मिलाकर, हालांकि, गुणसूत्र असामान्यताओं के इलाज के लिए लक्ष्य भविष्य के चिकित्सा मुद्दों को रोकने और जीवन की उच्च गुणवत्ता को बढ़ावा देना है. उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

स्थिति को समझाने के लिए आनुवांशिक परामर्श, भविष्य में क्या उम्मीद करनी है, और स्थिति को कैसे रणनीति और सामना करना है.
ड्रेसिंग, स्नान और खाने जैसे गुणवत्ता-जीवन कौशल बनाने के लिए व्यावसायिक चिकित्सा.
मोटर कौशल और मांसपेशियों के विकास में सुधार करने के लिए शारीरिक चिकित्सा.
आमतौर पर क्रोमोसोमल असामान्यताओं से जुड़े स्थितियों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं, विशेष रूप से कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम से संबंधित.

टिप्स

जबकि सामान्य व्यक्ति के पास क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं, क्रोमोसोमल असामान्यताएं तब होती हैं जब संख्या, संरचना, और / या गुणसूत्रों की विशेषताओं में कोई समस्या होती है.

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