एहलर-डैनलोस सिंड्रोम का निदान कैसे करें
एहलर-डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है, जैसे त्वचा, जोड़ों, अस्थिबंधन, और रक्त वाहिकाओं की दीवारें. Eds के कई अलग-अलग उपप्रकार हैं, कुछ खतरनाक हैं. लेकिन, मूल मुद्दा यह है कि शरीर को कोलेजन उत्पादन में समस्या होती है, जो संयोजी ऊतक को कमजोर बनाता है, इसकी तुलना में कमजोर होता है. आप कुछ टेल-कथा संकेतों द्वारा एड्स स्पॉट कर सकते हैं - उप प्रकार को इंगित करने के लिए, आपको डॉक्टर की सहायता और अनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है.
कदम
3 का भाग 1:
सामान्य लक्षण ढूंढना1. अत्यधिक लचीले जोड़ों की तलाश करें. ईडी के सबसे दृश्यमान संकेतों को छह अलग-अलग उपप्रकारों के बीच साझा किया जाता है. एक को अत्यधिक लचीला या "हाइपरमोबाइल" जोड़ों का सामना करना पड़ रहा है. यह लक्षण संयुक्त "ढीलापन" सहित कई अलग-अलग रूप ले सकता है और अपनी सामान्य सीमा के पिछले जोड़ों को बढ़ाने की क्षमता. इसमें घायल होने के लिए संयुक्त दर्द और संवेदनशीलता भी शामिल हो सकती है.
- एक giveaway कि आपके पास हाइपरमोबाइल जोड़ हैं कि आप अपनी सामान्य सीमा के पिछले हिस्सों को विस्तारित करने में सक्षम हैं. कुछ लोग इसे "डबल-जॉइंट" कहते हैं."
- क्या आप अपनी छोटी उंगलियों को 90 डिग्री से अधिक वापस कर सकते हैं? क्या आप अपनी कोहनी या घुटनों को पीछे की ओर मोड़ सकते हैं? ये संकेत हैं कि आपके पास "ढीला" जोड़ हैं.
- ढीले होने के अलावा, जोड़ अस्थिर हो सकते हैं और अव्यवस्थित होने का प्रवण हो सकते हैं. एड के साथ कोई भी क्रोनिक संयुक्त दर्द से पीड़ित हो सकता है या शुरुआती ऑस्टियोआर्थराइटिस को विकसित कर सकता है.
2. नोट खिंचाव त्वचा. एड्स वाले लोगों में अक्सर विशिष्ट त्वचा होती है. शरीर की कमजोर संयोजी ऊतक त्वचा को सामान्य रूप से अधिक से अधिक खिंचाव करने देते हैं और त्वचा आमतौर पर बहुत नरम और चमकदार दिखाई देती है. त्वचा भी अत्यधिक लोचदार है और फैला होने पर वापस वसंत की जाएगी. ध्यान रखें कि संपादन वाले कुछ लोग हाइपरमोबाइल जोड़ों को प्रदर्शित करते हैं लेकिन इन त्वचा के लक्षण नहीं हैं.
3. नाजुक त्वचा और आसान घाव से सावधान रहें. ईडीएस का एक अन्य संबंधित संकेत यह है कि त्वचा बहुत नाजुक है और घायल होने का प्रवण है. त्वचा आसानी से चोट लग सकती है या यहां तक कि विभाजित भी हो सकती है और ठीक होने के लिए सामान्य से अधिक समय लगेगी. जो लोग प्रभावित होते हैं वे समय के साथ गंभीर स्कार्फिंग भी विकसित कर सकते हैं.
3 का भाग 2:
सिंड्रोम के उपप्रकारों की पहचान करना1. हाइपरमोबिटी के नोट नोट. "हाइपरमोबिलिटी" सभी ईडीएस उपप्रकारों में से कम से कम गंभीर है लेकिन अभी भी बड़े प्रभाव हो सकते हैं, खासकर मांसपेशियों और कंकाल पर. इस उपप्रकार का सबसे बड़ा संकेत संयुक्त हाइपरमोबिलिटी है. हालांकि, ऊपर साझा लक्षणों के अलावा अतिरिक्त संकेत हो सकते हैं.
- संयुक्त ढांचे के अलावा, हाइपरमोबिलिटी उप प्रकार के कई लोग कंधे या पेटेला के लगातार अव्यवस्थाओं को कम या कोई आघात और दर्द का एक अच्छा सौदा कर सकते हैं. वे ऑस्टियोआर्थराइटिस जैसी बीमारियों को भी विकसित कर सकते हैं.
- क्रोनिक पेन हाइपरमोबिटी एड्स का एक प्राथमिक संकेत भी है. यह दर्द गंभीर हो सकता है - "शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से अक्षम" - और हमेशा के लिए जिम्मेदार नहीं हो सकता. डॉक्टर यकीन नहीं हैं, लेकिन यह मांसपेशी spasms या गठिया से आ सकता है.
2. "शास्त्रीय" उप प्रकार के लिए संकेत पढ़ें. Eds का "शास्त्रीय" संस्करण आमतौर पर आम त्वचा और संयुक्त लक्षण दिखाता है, मैं.इ. त्वचा नाजुक है और जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं. हालांकि, ऐसे अन्य लक्षण हैं जो इस उप प्रकार के साथ जुड़े हुए हैं. निदान तक पहुंचने की कोशिश करते समय इन पर विचार किया जाना चाहिए.
3. संवहनी जटिलताओं की तलाश करें. संवहनी ईडीएस सबसे खतरनाक उप प्रकार है, क्योंकि यह आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है और आंतरिक रक्तस्राव या यहां तक कि मृत्यु जैसी चीजों का कारण बन सकता है. इस उप प्रकार के साथ 80% से अधिक लोग 40 साल की उम्र से एक जटिलता का अनुभव करते हैं.
4. स्कोलियोसिस के संकेतों का निरीक्षण करें. Eds का एक अन्य रूप Kyphoscoliosis उप प्रकार है. इस तरह की मुख्य विशेषता रीढ़ की हड्डी का वक्रता है (स्कोलियोसिस). Kyphoscoliosis eds अपने साथ-साथ अन्य प्रमुख लक्षणों में खुद को जन्म दे सकते हैं.
5. हिप विघटन के लिए देखें. Arthrochalasia उप प्रकार का मुख्य संकेत जन्म से शुरू होने वाले कूल्हों का लगातार विस्थापन है. त्वचा लोच, आसान चोट, और नाजुक ऊतक के साथ, यह संकेत इस विविधता के साथ सभी लोगों में मौजूद है.
6. त्वचा पर करीब ध्यान दें. ईडीएस की अंतिम और कम से कम सामान्य विविधता डर्माटोस्पारैक्सिस उपप्रकार है, जिसका नाम त्वचा से संबंधित लक्षणों के नाम पर रखा जाता है. इस तरह के ईडीएस वाले लोगों में अधिक नाजुक त्वचा और दूसरों की तुलना में गंभीर चोट लगती है लेकिन अन्यथा अलग-अलग विशेषताएं होती हैं.
3 का भाग 3:
निदान की पुष्टि1. एक डॉक्टर से बात करें. यदि आपको लगता है कि आप या किसी प्रियजन के पास एड्स हो सकते हैं, तो चिकित्सक के साथ अपनी चिंताओं के बारे में बात करें. आपका नियमित डॉक्टर आपको सलाह देने में सक्षम हो सकता है लेकिन अधिक संभावना आपको आनुवांशिक रोगों में एक विशेषज्ञ को संदर्भित करेगा. चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास, एक पूरी परीक्षा, और एक रक्त परीक्षण के बारे में प्रश्नों की एक श्रृंखला की अपेक्षा करें.
- मिलने का समय निर्धारित करो. डॉक्टर को देखने से पहले, इस बारे में सोचें कि आपने किन लक्षणों को देखा या अनुभव किया है.
- डॉक्टर पूछ सकता है कि क्या आपके या आपके प्रियजन के जोड़ अत्यधिक लचीले होते हैं, अगर त्वचा खिंचाव है, या यदि त्वचा खराब हो जाती है. वह शायद रोगी को लेने वाली किसी भी दवा के बारे में भी पूछेगी.
2. एक परिवार के कनेक्शन की तलाश करें. चूंकि ईडीएस एक अनुवांशिक सिंड्रोम है, यह परिवारों में पारित हो जाता है. इसका मतलब यह है कि यदि आपके पास करीबी परिवार के सदस्य के पास भी हो तो आप या किसी प्रियजन के उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना है. ध्यान से सोचें और अपने परिवार के इतिहास के बारे में सवालों के जवाब देने के लिए तैयार रहें.
3. आनुवंशिक परीक्षण है. आमतौर पर एक विशेषज्ञ त्वचा, जोड़ों और पारिवारिक इतिहास के आधार पर निदान कर सकता है. हालांकि, वे उपस्थित होने वाले ईडीएस या विशिष्ट उपप्रकार की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक परीक्षण का भी उपयोग कर सकते हैं. एक डीएनए परीक्षण समस्या को इंगित कर सकता है और उत्परिवर्तित विशिष्ट जीन दिखा सकता है.
सामाजिक नेटवर्क पर साझा करें: