एहलर-डैनलोस सिंड्रोम का निदान कैसे करें

एहलर-डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है, जैसे त्वचा, जोड़ों, अस्थिबंधन, और रक्त वाहिकाओं की दीवारें. Eds के कई अलग-अलग उपप्रकार हैं, कुछ खतरनाक हैं. लेकिन, मूल मुद्दा यह है कि शरीर को कोलेजन उत्पादन में समस्या होती है, जो संयोजी ऊतक को कमजोर बनाता है, इसकी तुलना में कमजोर होता है. आप कुछ टेल-कथा संकेतों द्वारा एड्स स्पॉट कर सकते हैं - उप प्रकार को इंगित करने के लिए, आपको डॉक्टर की सहायता और अनुवांशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है.

कदम

3 का भाग 1:
सामान्य लक्षण ढूंढना
  1. गठिया हाथों के लिए देखभाल शीर्षक की छवि चरण 11
1. अत्यधिक लचीले जोड़ों की तलाश करें. ईडी के सबसे दृश्यमान संकेतों को छह अलग-अलग उपप्रकारों के बीच साझा किया जाता है. एक को अत्यधिक लचीला या "हाइपरमोबाइल" जोड़ों का सामना करना पड़ रहा है. यह लक्षण संयुक्त "ढीलापन" सहित कई अलग-अलग रूप ले सकता है और अपनी सामान्य सीमा के पिछले जोड़ों को बढ़ाने की क्षमता. इसमें घायल होने के लिए संयुक्त दर्द और संवेदनशीलता भी शामिल हो सकती है.
  • एक giveaway कि आपके पास हाइपरमोबाइल जोड़ हैं कि आप अपनी सामान्य सीमा के पिछले हिस्सों को विस्तारित करने में सक्षम हैं. कुछ लोग इसे "डबल-जॉइंट" कहते हैं."
  • क्या आप अपनी छोटी उंगलियों को 90 डिग्री से अधिक वापस कर सकते हैं? क्या आप अपनी कोहनी या घुटनों को पीछे की ओर मोड़ सकते हैं? ये संकेत हैं कि आपके पास "ढीला" जोड़ हैं.
  • ढीले होने के अलावा, जोड़ अस्थिर हो सकते हैं और अव्यवस्थित होने का प्रवण हो सकते हैं. एड के साथ कोई भी क्रोनिक संयुक्त दर्द से पीड़ित हो सकता है या शुरुआती ऑस्टियोआर्थराइटिस को विकसित कर सकता है.
  • डायलिसिस चरण 5 पर खुजली त्वचा के साथ सौदा शीर्षक
    2. नोट खिंचाव त्वचा. एड्स वाले लोगों में अक्सर विशिष्ट त्वचा होती है. शरीर की कमजोर संयोजी ऊतक त्वचा को सामान्य रूप से अधिक से अधिक खिंचाव करने देते हैं और त्वचा आमतौर पर बहुत नरम और चमकदार दिखाई देती है. त्वचा भी अत्यधिक लोचदार है और फैला होने पर वापस वसंत की जाएगी. ध्यान रखें कि संपादन वाले कुछ लोग हाइपरमोबाइल जोड़ों को प्रदर्शित करते हैं लेकिन इन त्वचा के लक्षण नहीं हैं.
  • क्या त्वचा असाधारण रूप से नरम, पतली, लोचदार, या ढीली है? ये एड्स समेत कई चिकित्सा जटिलताओं के संभावित संकेत हैं.
  • निम्नलिखित परीक्षण का प्रयास करें: हाथ के पीछे त्वचा के एक छोटे से क्षेत्र को चुटकी लें और धीरे से ऊपर खींचें. ईडीएस के विशिष्ट त्वचा के लक्षण वाले लोगों के लिए, त्वचा तुरंत वापस जगह ले जाएगी.
  • गठिया हाथों के लिए देखभाल शीर्षक वाली छवि चरण 12
    3. नाजुक त्वचा और आसान घाव से सावधान रहें. ईडीएस का एक अन्य संबंधित संकेत यह है कि त्वचा बहुत नाजुक है और घायल होने का प्रवण है. त्वचा आसानी से चोट लग सकती है या यहां तक ​​कि विभाजित भी हो सकती है और ठीक होने के लिए सामान्य से अधिक समय लगेगी. जो लोग प्रभावित होते हैं वे समय के साथ गंभीर स्कार्फिंग भी विकसित कर सकते हैं.
  • क्या आप थोड़ी सी बंप पर चोट लगाते हैं? क्योंकि संयोजी ऊतक कमजोर है, ईडी के साथ लोग आसानी से चोट लग सकते हैं, रक्त वाहिकाओं को तोड़ सकते हैं, या आघात के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव का अनुभव कर सकते हैं. आपको प्रोथ्रोम्बिन ब्लड क्लॉटिंग के लिए भी परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है, जो आसान चोट लगने का एक और संभावित कारण है.
  • Eds के साथ किसी के लिए, त्वचा बहुत मामूली बल के साथ आंसू या तोड़ने के लिए पर्याप्त नाजुक हो सकती है. इसे ठीक करने में भी लंबा समय लग सकता है. उदाहरण के लिए, एक घाव को बंद करने के लिए सिलाई का मतलब आंसू हो सकता है और एक बड़ा निशान छोड़ सकता है.
  • एड के कई लोगों के पास अलग-अलग स्कार्फिंग होती है जिसे "चर्मपत्र" या "सिगरेट पेपर" जैसा दिखता है."ये निशान लंबे और पतले और फॉर्म होते हैं जहां त्वचा खुली होती है.
  • 3 का भाग 2:
    सिंड्रोम के उपप्रकारों की पहचान करना
    साइकिल चलाने के दौरान निचले हिस्से में दर्द से बचें छवि 11
    साइकिल चलाने के दौरान निचले हिस्से में दर्द से बचें छवि 11
    1. हाइपरमोबिटी के नोट नोट. "हाइपरमोबिलिटी" सभी ईडीएस उपप्रकारों में से कम से कम गंभीर है लेकिन अभी भी बड़े प्रभाव हो सकते हैं, खासकर मांसपेशियों और कंकाल पर. इस उपप्रकार का सबसे बड़ा संकेत संयुक्त हाइपरमोबिलिटी है. हालांकि, ऊपर साझा लक्षणों के अलावा अतिरिक्त संकेत हो सकते हैं.
    • संयुक्त ढांचे के अलावा, हाइपरमोबिलिटी उप प्रकार के कई लोग कंधे या पेटेला के लगातार अव्यवस्थाओं को कम या कोई आघात और दर्द का एक अच्छा सौदा कर सकते हैं. वे ऑस्टियोआर्थराइटिस जैसी बीमारियों को भी विकसित कर सकते हैं.
    • क्रोनिक पेन हाइपरमोबिटी एड्स का एक प्राथमिक संकेत भी है. यह दर्द गंभीर हो सकता है - "शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से अक्षम" - और हमेशा के लिए जिम्मेदार नहीं हो सकता. डॉक्टर यकीन नहीं हैं, लेकिन यह मांसपेशी spasms या गठिया से आ सकता है.
  • एक घुटने स्प्रेन चरण 15 के साथ सौदा शीर्षक छवि
    2. "शास्त्रीय" उप प्रकार के लिए संकेत पढ़ें. Eds का "शास्त्रीय" संस्करण आमतौर पर आम त्वचा और संयुक्त लक्षण दिखाता है, मैं.इ. त्वचा नाजुक है और जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं. हालांकि, ऐसे अन्य लक्षण हैं जो इस उप प्रकार के साथ जुड़े हुए हैं. निदान तक पहुंचने की कोशिश करते समय इन पर विचार किया जाना चाहिए.
  • इस उप-टाइप वाले लोगों के पास अक्सर घुटनों, कोहनी, माथे और ठोड़ी जैसे दबाव बिंदुओं पर निशान होते हैं. इन स्थानों पर निशान भी कठोर हो सकते हैं, कैल्सीफाइड ब्रूस. कुछ लोग फोरएर्म्स या शिन्स पर "स्फेरॉयड" भी विकसित करते हैं. ये त्वचा के नीचे छोटे सिस्ट हैं जिनमें वसा होता है और जंगम होते हैं.
  • इस उप-प्रकार के लोगों के पास भी खराब मांसपेशी टोन, थकान, और मांसपेशी ऐंठन हो सकती है. कुछ मामलों में, वे हेटल हर्निया या यहां तक ​​कि गुदा प्रकोप से पीड़ित हो सकते हैं.
  • छवि शीर्षक का पता लगाएं अवास्कुलर नेक्रोसिस चरण 6 के लक्षण
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    3. संवहनी जटिलताओं की तलाश करें. संवहनी ईडीएस सबसे खतरनाक उप प्रकार है, क्योंकि यह आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है और आंतरिक रक्तस्राव या यहां तक ​​कि मृत्यु जैसी चीजों का कारण बन सकता है. इस उप प्रकार के साथ 80% से अधिक लोग 40 साल की उम्र से एक जटिलता का अनुभव करते हैं.
  • संवहनी संस्करण वाले लोगों में अक्सर एक निश्चित शारीरिक उपस्थिति होती है. इसमें पतली और पारदर्शी त्वचा शामिल है, जो कि छाती पर सबसे अधिक दिखाई देती है. वे पतले बालों से भी कम हो सकते हैं, और बड़ी आंखें, एक पतली नाक, और लोब के बिना कान हैं.
  • संवहनी संस्करणों के अन्य संकेत क्लबफुट हैं, केवल उंगलियों और पैर की उंगलियों के लिए संयुक्त ढीलापन, हाथों और पैरों पर समयपूर्व त्वचा उम्र बढ़ने, और प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों.
  • इस उपप्रकार के लिए सबसे गंभीर संकेतों को आंतरिक चोटों के साथ करना है. चोट लगाना बहुत आसान है. संवहनी संस्करण भी बिना किसी चेतावनी के टूटने या पतन करने के लिए धमनियों का नेतृत्व कर सकते हैं. यह इस सबटाइप वाले लोगों के लिए मौत का प्रमुख कारण है.
  • वयस्क स्कोलियोसिस चरण 1 का शीर्षक छवि
    4. स्कोलियोसिस के संकेतों का निरीक्षण करें. Eds का एक अन्य रूप Kyphoscoliosis उप प्रकार है. इस तरह की मुख्य विशेषता रीढ़ की हड्डी का वक्रता है (स्कोलियोसिस). Kyphoscoliosis eds अपने साथ-साथ अन्य प्रमुख लक्षणों में खुद को जन्म दे सकते हैं.
  • जैसा कि कहा, रीढ़ के पार्श्व वक्रता की तलाश करें. Kyphoscoliosis eds में, स्कोलियोसिस जन्म में या पहले वर्ष के भीतर मौजूद है और प्रगतिशील है, जिसका अर्थ है कि यह समय के साथ खराब हो जाता है. अक्सर, इस उप प्रकार के लोग वयस्कता में स्वतंत्र रूप से असमर्थ हैं.
  • Kyphoscoliosis उप प्रकार के लोगों के पास भी आमतौर पर जन्म के समय गंभीर संयुक्त ढीलापन और खराब मांसपेशी टोन होता है. यह बच्चे के मोटर कौशल में देरी कर सकता है.
  • एक और संकेत आंखों के साथ करना है. Kyphoscoliosis उप प्रकार आंख या स्क्लेरा के गोरे को कमजोर करता है.
  • आपकी हिप चरण 14 में एक चुटकी तंत्रिका के साथ सौदा शीर्षक
    5. हिप विघटन के लिए देखें. Arthrochalasia उप प्रकार का मुख्य संकेत जन्म से शुरू होने वाले कूल्हों का लगातार विस्थापन है. त्वचा लोच, आसान चोट, और नाजुक ऊतक के साथ, यह संकेत इस विविधता के साथ सभी लोगों में मौजूद है.
  • आर्थ्रोचालिया एड्स मुख्य रूप से हिप जोड़ों के लगातार अव्यवस्थाओं और विस्थापन से पहचाना जाता है. हालांकि, इसमें खराब मांसपेशी टोनिंग और स्कोलियोसिस भी शामिल हो सकता है.
  • शीर्षक वाली छवि आपकी त्वचा से शीसे रेशा स्लिवर्स को हटा दें चरण 12
    6. त्वचा पर करीब ध्यान दें. ईडीएस की अंतिम और कम से कम सामान्य विविधता डर्माटोस्पारैक्सिस उपप्रकार है, जिसका नाम त्वचा से संबंधित लक्षणों के नाम पर रखा जाता है. इस तरह के ईडीएस वाले लोगों में अधिक नाजुक त्वचा और दूसरों की तुलना में गंभीर चोट लगती है लेकिन अन्यथा अलग-अलग विशेषताएं होती हैं.
  • त्वचा की उपस्थिति पर ध्यान दें. डर्माटोस्पारैक्सिस एड्स में, त्वचा नरम और आटा है और कम लोच है. कई लोगों के पास विशेष रूप से चेहरे के आसपास त्वचा की अतिरिक्त और सगाई होती है.
  • डर्माटोस्पारैक्सिस एड्स वाले लोग बड़े हर्नियास के लिए प्रवण हो सकते हैं. हालांकि, उनके पास त्वचा है जो सामान्य रूप से ठीक होती है और अन्य उपप्रकारों के रूप में निशान नहीं है.
  • 3 का भाग 3:
    निदान की पुष्टि
    1. शीर्षक वाली छवि त्वचा टैग से छुटकारा पाने के लिए चरण 3
    1. एक डॉक्टर से बात करें. यदि आपको लगता है कि आप या किसी प्रियजन के पास एड्स हो सकते हैं, तो चिकित्सक के साथ अपनी चिंताओं के बारे में बात करें. आपका नियमित डॉक्टर आपको सलाह देने में सक्षम हो सकता है लेकिन अधिक संभावना आपको आनुवांशिक रोगों में एक विशेषज्ञ को संदर्भित करेगा. चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास, एक पूरी परीक्षा, और एक रक्त परीक्षण के बारे में प्रश्नों की एक श्रृंखला की अपेक्षा करें.
    • मिलने का समय निर्धारित करो. डॉक्टर को देखने से पहले, इस बारे में सोचें कि आपने किन लक्षणों को देखा या अनुभव किया है.
    • डॉक्टर पूछ सकता है कि क्या आपके या आपके प्रियजन के जोड़ अत्यधिक लचीले होते हैं, अगर त्वचा खिंचाव है, या यदि त्वचा खराब हो जाती है. वह शायद रोगी को लेने वाली किसी भी दवा के बारे में भी पूछेगी.
  • छवि शीर्षक वाले माता-पिता को दूर रहने वाले माता-पिता का शीर्षक चरण 7
    2. एक परिवार के कनेक्शन की तलाश करें. चूंकि ईडीएस एक अनुवांशिक सिंड्रोम है, यह परिवारों में पारित हो जाता है. इसका मतलब यह है कि यदि आपके पास करीबी परिवार के सदस्य के पास भी हो तो आप या किसी प्रियजन के उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना है. ध्यान से सोचें और अपने परिवार के इतिहास के बारे में सवालों के जवाब देने के लिए तैयार रहें.
  • क्या आपके किसी या आपके प्रियजन के रिश्तेदारों के पास एड्स का निदान किया गया है? या, क्या उनके पास ऐसे लक्षण हैं जिन्हें आप देख रहे हैं?
  • क्या आप किसी भी रिश्तेदार के बारे में जानते हैं जो अचानक एक टूटे हुए रक्त वाहिका या अंग से मर गए थे? याद रखें कि यह संवहनी संस्करणों की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है और एक अनियंत्रित मामले को इंगित कर सकता है.
  • आपका डॉक्टर प्रकार से निदान करने की कोशिश करेगा, ईडीएस उप प्रकार को ढूंढना जो रोगी के लक्षणों से सबसे निकटता से मेल खाता है.
  • शीर्षक शीर्षक शीर्षक अपने परिवार के पेड़ चरण 13
    3. आनुवंशिक परीक्षण है. आमतौर पर एक विशेषज्ञ त्वचा, जोड़ों और पारिवारिक इतिहास के आधार पर निदान कर सकता है. हालांकि, वे उपस्थित होने वाले ईडीएस या विशिष्ट उपप्रकार की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक परीक्षण का भी उपयोग कर सकते हैं. एक डीएनए परीक्षण समस्या को इंगित कर सकता है और उत्परिवर्तित विशिष्ट जीन दिखा सकता है.
  • संवहनी, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaxis, और कभी-कभी शास्त्रीय संस्करणों की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक परीक्षण किया जा सकता है.
  • परीक्षण के लिए, एक नैदानिक ​​अनुवांशिक या अनुवांशिक परामर्शदाता को संदर्भित करने की उम्मीद है. फिर आप प्रयोगशाला परीक्षण के लिए रक्त, लार, या त्वचा का नमूना देंगे.
  • जेनेटिक टेस्ट हमेशा 100% सटीक नहीं होते हैं. कुछ लोग सिफारिश करते हैं कि वे निदान को रद्द करने के बजाय पुष्टि करने के लिए रूढ़िवादी रूप से किए जाएंगे.
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